Dados do Trabalho

TÍTULO

Displasia campomélica: relato de caso

CONTEXTO

A displasia campomélica (DC) é uma patologia esquelética autossômica dominante grave caracterizada pelo encurtamento congênito e arqueamento dos ossos longos, associado à escápulas hipoplásicas, pelve e coluna vertebral deformadas, laringomalácia e distúrbio da diferenciação sexual de genitália (Maroteaux et al.1971). Sua prevalência é extremamente rara, acometendo 1:200.000 nascimentos, sendo a maioria dos casos esporádicos e causados por uma nova mutação. Comumente é identificada por exame de imagem, usando ultrassonografias bidimensionais baseadas no encurtamento dos ossos longos. Todavia, seu diagnóstico ainda é de alta dificuldade, com apenas 65% dos casos sendo denominados corretamente (Parilla et al.2003). Considerando a letalidade elevada da anomalia, paralelamente à sua condução árdua e complexa, é de fundamental importância fazer um diagnóstico pré-natal preciso e assertivo o mais precocemente possível.

DESCRIÇÃO DO(S) CASO(S) ou da SÉRIE DE CASOS

Paciente de 15 anos, primigesta, com início de pré-natal tardio com 22 semanas, em acompanhamento no pré natal de alto risco devido a quadro de crises convulsivas em investigação. Ausência de consanguinidade do casal e história de malformações fetais. Exame ultrassonográfico morfológico realizado com 25 semanas evidenciou feto com presença de micrognatia, polidramnia, braquicefalia, encurtamento femoral bilateral e dificuldade de identificação de genitália. Foi realizado acompanhamento seriado ultrassonográfico e, na 39ª semana de gestação, a paciente foi submetida à cesariana. O recém-nascido apresentou peso de 2.590g, comprimento de 36 cm (< 3º percentil) e índices de Apgar de 6 e 8 no 1º e no 5º minuto pós-parto, respectivamente. O exame físico pós-parto evidenciou o encurtamento de ossos longos, fenda palatina posterior, macrocefalia, hipoplasia escapular, pé torto congênito bilateral, genitália feminina com falo de 1,5 cm e eminências labioescrotais não fundidas. O cariótipo teve como resultado 46 XY e o ecocardiograma e ultrassonografia transfontanela tiveram resultados dentro da normalidade. No 32º dia de nascimento, recém-nascido evoluiu para uma insuficiência respiratória e óbito.

COMENTÁRIOS

Isto posto, à luz do que dispõe a literatura acerca da condição descrita, o caso relatado destaca a relevância de seu reconhecimento entre especialistas, a fim de proporcionar um manejo determinado e seguro da gestação, conjuntamente ao posterior aconselhamento genético dos genitores e seus demais possíveis desdobramentos em âmbitos científico e social.

PALAVRAS-CHAVE

Displasia Campomélica ; Osteocondrodisplasias ; Anormalidades congênitas ; Ultrassonografia pré-natal